Juan Francisco Gonzalo Martínez estudio Medicina en la Universidad Autónoma de Madrid entre 1996 y 2001 e hizo la residencia de Neurología en el Hospital Universitario 12 de Octubre entre los años 2002 y 2006  y desde entonces ha tenido dedicación a la atención de las enfermedades neuromusculares en el mismo centro. Ha participado en la formación de muchas generaciones de residentes. Ha colaborado en varios temas de cursos de postgrado de enfermedades neuromusculares y en diversos capítulos de libros de texto y de revistas científicas, así como en proyectos de investigación y ensayos clínicos."  

La Dra. Ana Arteche-López es Genetista Clínica y Asesora Genética en el Departamento de Genética del Hospital Universitario 12 de Octubre, con tres másters en la materia. Forma parte del CSUR de Enfermedades Neuromusculares raras H12O. Es licenciada en Bioquímica, especialista en Análisis Clínicos y doctora en el programa de Biociencias Moleculares de la facultad de Medicina (Universidad Autónoma de Madrid). Ha recibido varias becas para proyectos de investigación, una de las cuales se desarrolló en el Departamento de Genética Humana (Universidad de Radboud, Nijmegen, Países Bajos) donde adquirió grandes conocimientos en aplicaciones de secuenciación masiva y análisis array-CGH. Actualmente, es también coordinadora y profesora de la asignatura “Bioquímica clínica y Biomedicina” y profesora de prácticas de “Genética y biología del desarrollo” en la Universidad Alfonso X el Sabio.

La Dra. Arteche ha asistido a más de 50 sesiones y cursos de formación, la mayoría de ellos enfocados al área de Genética Clínica y ha participado en múltiples congresos y cursos. Tiene 7 artículos como primera autora y otros 20 como coautora (Scopus Author ID: 57193834801).

Grado y Máster en Medicina por la Universidad Complutense de Madrid (2009-2015) y Máster en Medicina Clínica por la Universidad Camilo José Cela (2015-2016)

MIR en Neurología en el Hospital 12 de Octubre de Madrid (2016-2020).

Médico Adjunto en Neurología en Hospital Universitario de Móstoles: Neurología general, consulta de Deterioro cognitivo, consulta de Trastornos del movimiento (2020)

Actualmente desempeña su labor como Médico Adjunto en Neurología en Hospital Universitario 12 de Octubre,primero en Neurología general (2020-2021) y  actualmente en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares.

Colaboración en docencia práctica del departamento de Medicina de la Facultad de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid. Co-autora de capítulo “Metástasis leptomeníngeas como complicación de tumores sistémicos” en Máster en Oncología Neurológica. Universidad CEU – Tech.

Formación continuada: asistencia a cursos que incluyen varios de actualización organizados por la Sociedad Española de Neurología en las diferentes subespecialidades de la Neurología.

Autora de múltiples trabajos (pósters y comunicaciones orales) presentados en congresos regionales y nacionales y de diversos artículos publicados en revistas de referencia nacional e internacional en Neurología. Pueden consultarse en: https://orcid.org/0000-0002-8349-715X

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Rovira i Virgili de Reus y doctor en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona, el profesor Jordi Díaz-Manera se incorporó a la Universidad de Newcastle en el año 2020, donde trabaja como profesor de trastornos neuromusculares y como genetista clínico y consultor en el Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust. Se formó como neurólogo en el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona, donde ejerció como médico adjunto en la Unidad de Enfermedades Musculares (ENM) del Departamento de Neurología. Pasó dos años como becario en el laboratorio de Giulio Cossu en el Instituto de Investigación de Células Madre del Ospedalle San Rafaelle de Milán (Italia). Su doctorado se centró en el desarrollo de nuevas herramientas de diagnóstico y terapias para la distrofia muscular de disferlina. El Dr. Díaz Manera tiene una larga experiencia en investigación clínica y básica traslacional. Es autor en casi 170 trabajos publicados en las principales revistas internacionales sobre neurología, tales como Lancet Neurology, European Journal of Neurology, Brain o Neurology, entre otras. Ha sido además coordinador del grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología de los años 2012 al 2014, miembro del Comité Ejecutivo de la Sociedad Catalana de Neurología de 2017 a 2019 y colaborador en numerosas asociaciones de pacientes a nivel nacional e internacional.

icenciada en Medicina por la Universidad de Oviedo en el año 2003, con premio extraordinario de licenciatura. Título de Médico Especialista en Neurología en el año 2008. Formación en investigación básica, centrada fundamentalmente en biología molecular, a través del programa Río Hortega de formación en investigación dirigido a médicos especialistas, desarrollado en el grupo de Medicina Mitocondrial y Enfermedades neurometabólicas y musculares del Dr. Miguel Ángel Martín Casanueva en el Instituto de Investigación i+12, en los años 2009-2010. Máster de la Universidad de Barcelona en electrodiagnóstico neurológico en el año 2011. Capacitación técnica para la realización de estudios electrofisiológicos otorgada por la Sociedad Española de Neurología en el año 2012. Doctorada con sobresaliente-Cum Laude en el año 2020 por la Universidad complutense de Madrid.

Miembro de la Unidad multidisciplinar de enfermedades neuromusculares y ELA del servicio de neurología del Hospital 12 de Octubre desde el año 2011. Unidad designada Centro de Referencia Nacional para enfermedades neuromusculares raras (CSUR) en el año 2018, e integrada en la Red Europea de Centros de Referencia para patología neuromuscular (ERN-NMD) desde el año 2022. Coordinadora del CSUR y ERN-NMD desde su designación.

 Coautora de más de 90 artículos originales en revistas indexadas de algo impacto y más de 150 comunicaciones a congresos nacionales e internacionales en el campo de las enfermedades neuromusculares. Ha participado activamente como en el desarrollo de más de 25 proyectos de investigación clínica en esta área, como investigadora colaboradora o principal, y ha sido Investigadora Principal de 6 Ensayos Clínicos en el campo de las miopatías metabólicas y mitocondriales. 

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad Autónoma de Madrid (1982, grado Sobresaliente). Título de especialista en Neurología (mediante programa MIR en H. Universitario 12 de Octubre (1982-1984).

De 1988 a 1990 trabajo como Neurólogo General (con especial dedicación a enf. Neuromusculares) en el Hospital General de Guadalajara (Guadalajara, España).

De 1990 a 1992 paso a Neurólogo de la Unidad de ELA del Hospital Carlos III (Madrid, España) dirigida por Dr. J. S. Mora.

Entre 1992 a 1994 trabajo como Research Fellow en el Cecil B. Day Laboratory for Research in Neuromuscular diseases, dirigido por el Dr. Robert H. Brown Jr (en el Massachusetts General Hospital, Boston, USA) donde participo en búsqueda de mutaciones genéticas en pacientes con ELA familiar, y búsqueda de ligamiento genético y variantes genéticas en familiar con Parálisis Periódica Hipokaliémica.

En 1994 me reintegro a la Unidad de ELA del Hospital Carlos III y, desde 1995 hasta la actualidad, me integro en el Departamento de Neurología del Hospital U. 12 de Octubre (Madrid, España). A mi llegada inicio una consulta monográfica de pacientes con ELA y otras enf. de neurona motora y, desde 2006, se crea oficialmente la Unidad de ELA así como el Laboratorio de Investigación sobre ELA y otras enf. Neuromusculares asociados (de las que soy Coordinador). Desde 2011 coordino la Unidad de enf. Neuronmusculares y ELA del Hospital U. 12 de Octubre que es designada por el Ministerio de Sanidad en 2016 como CESUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud) para estudio de enf. Neuromusculares y ELA.

 Miembro de la SEN (Sociedad Española de Neurología) desde 1988 y  de EURALS (European Amyotrophic Lateral Sclerosis Consortium) y de ENCALS (European Network to Cure ALS) desde 2007. La Unidad de ELA pertenece a la red Española CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y al consorcio International “FALS Sequencing Consortium”

Licenciada en Medicina. Universidad de Granada. Consultor Neurólogo en Hospital Universitario 12 de Octubre, También ha trabajado como  Neurólogo Consultor en Hospital Universitario Severo Ochoa Miembro del Comité Organizador de la reunión anual de la Asociación para la Educación Médica en Europa (AMEE

Posee la certificación en Buenas Prácticas Clínicas ICH E6. Centro de Capacitación en Salud Global,certificación en EMG. Es titulada en Estadística aplicada  a las Ciencias de la Salud. Universidad Autónoma de Barcelona. Realizó la residencia en Neurología en el Hospital Universitario 12 de octubre. También ha sido observador honorario en el Hospital Nacional de Neurología y Neurocirugía (Queen Square Hospital) con el profesor Kailash Bhatia. Londres. y en  el Imperial College (Charing Cross Hospital) con el profesor Adolfo Brostein. Intercambio Profesional H. Universitario José Eleuterio, Monterrey, México y en Agosto 2008 Intercambio profesional Children's Medical Center, Brno, República Checa.

Es autora de diversas publicaciones en especializadas 

Licenciado en medicina por la Universidad Complutense de Madrid. Especialista en Neurología y experto en Electromiografía por la Sociedad Española de Neurología.Profesor asociado de Neurología en la Universidad Europea de Madrid.

           Sus  líneas de investigación son Polineuropatía por quimioterapia

                - Enfermedades neuromusculares

               - Complicaciones neurológicas de la prediabetes

                - Manejo integral de la enfermedad de Steinert

Es miembro de la Sociedad Española de Neurología con más de 70 publicaciones en revistas nacionales e internacionales, así como más de 60 comunicaciones a congresos nacionales e internacionales, 

Médico Especialista en Neurología (formación MIR. Hospital Universitario 12 de Octubre de 1993 a 1996) y Anatomía Patológica. (formación MIR, Hospital Universitario 12 de Octubre, de 2005 a 2009).

Responsable del Área de Neuropatología del Hospital Universitario 12 de Octubre desde julio de 2011 y actualmente Jefe de Sección de Neuropatología en el Hospital Universitario 12 de Octubre desde febrero de 2020.

Licenciado en Medicina Universidad Autónoma de Madrid 1986-1992

Doctorado en Departamento de Medicina, Universidad Autónoma de Madrid (Sobresaliente Cum laude) 18/10/2000

Corodinador del Club Español de Neuropatología desde febrero de 2022

Dra. Ana Hernández Voth, licenciada en Medicina y Cirugia por la Universidad de Oriente de Venezuela, y especialista en Neumología formada en el Hospital Universitario 12 de Octubre.

Máster Universitario en Avances en Diagnóstico y Tratamiento de los Trastornos de Sueño por la Universidad Católica San Antonio, Certificación de Experto SEPAR en Tabaquismo por la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, Máster Universitario en Gestión Clínica de Unidades Asistenciales por la Universidad Internacional Menendez Pelayo, y Master Universitario en EPOC. Universidad Católica San Antonio.

Profesora colaboradora en el Master de Cuidados Paliativos de la Universidad Hospital San Rafael, del Master de Urgencias de AMIR y colaboradora en Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.

Tutora de Médicos Internos Residentes de Neumología en el Hospital Universitario 12 de Octubre.

Miembro de la Unidad de Ventilación Mecánica con acreditación SEPAR como de alta complejidad. Responsable de la consulta de Ventilación Mecánica Domiciliaria. Miembro del CSUR de Enfermedades Neuromusculares Raras, Enfermedades Metabólicas Congénitas y Trasplante Pulmonar. 

Amplia experiencia en el seguimiento y tratamiento de la insuficiencia respiratoria crónica y aguda en patologías neuromusculares raras y ELA. 

Adolfo López de Munain Arregui (Vitoria, 1958), Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Navarra (1992) y especialista en neurología (1987). Desde el año 2017 es Jefe del Servicio de Neurología en el Hospital Donostia de San Sebastián. Desde sus primeros años de actividad profesional, compagina su actividad asistencial con la investigadora centrada en las bases neurogenéticas de los trastornos neurológicos. Es autor o coautor de más de 350 artículos peer-reviewed, 25 capítulos de libros y más de 400 comunicaciones a congresos nacionales e internacionales o conferencias invitadas y Director de 20 Tesis doctorales. Es miembro activo de la Sociedad Española de Neurología, y pertenece además a la Asociación Española de Genética Humana, a la World Muscle Society. Socio fundador de la sociedad NEUROGENES, REDELA y asesor del Comité de ASEM y de la Asociación de Miastenia. Forma parte del Comité Asesor del Ministerio de Sanidad para la atención de las Enfermedades Raras y del Consejo de la División de Salud y Calidad de Vida de TECNALIA. Desde Noviembre de 2020, es Director Científico del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED).

La Dra. Paloma Martín-Jiménez es graduada en Medicina por la Universidad

Complutense de Madrid. Estudió la residencia de Neurología en el Hospital 12 de

Octubre de Madrid, y actualmente ejerce como neuróloga en el departamento de

Enfermedades Neuromusculares de dicho centro. Ha realizado estancias

formativas en el hospital Vall d´Hebron y Clinic de Barcelona. Participa en varios

proyectos de investigación en diversas áreas de la Neurología. La Dra. Martín ha<asistido a más de 50 sesiones y cursos de formación, sobre todo enfocados en las

Enfermedades Neuromusculares y Electromiografía Clínica. Ha participado enmúltiples congresos y cursos. Ha escrito varios capítulos de libro y ha publicado 7

artículos como primera autora y otros 4 como coautora.

Nuria Muelas es Neuróloga especializada en enfermedades neuromusculares.

Forma parte de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, que actúa como Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) y forma parte de la Red Europea en Enfermedades Neuromusculares Raras EURO-NMD. Es miembro del grupo de investigación en Enfermedades Neuromusculares y Ataxias del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y del CIBERER (Unidad 763).

Además de la labor clínica, realiza investigación en miopatías con especial interés por las distrofias musculares como enfermedad de Duchenne, miopatías distales y Pompe.

Participa en numerosos ensayos clínicos incluyendo algunos de terapia génica y lidera y colabora diversos proyectos de investigación.

Desempeña su labor docente en Neurología en la Licenciatura de Medicina de la Universidad de Valencia como Profesora Asociada Asistencial y también participa en la formación de médicos residentes.

Montse Olivé es licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad Central de Barcelona. Realizó la residencia en Neurofisiología Clínica en el Hospital Universitario de Bellvitge. Es Doctora en Medicina por la Universidad Central de Barcelona. Desde el inicio de su formación se interesó en el estudio de las enfermedades musculares. Tras una larga trayectoria en el Hospital Universitario de Bellvitge combinando su actividad en la clínica y en el Servicio de Anatomía Patológica, en 2020 se incorporó a la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Servicio de Neurología del Hospital Santa Creu i Sant Pau (HSCSP) de Barcelona, de la que es actualmente directora.

La Unidad de Enfermedades Neuromusculares y el Laboratorio de Patología Neuromuscular del Hospital Sant, pertenece a la red española CIBER de Enfermedades Raras (U762) y está acreditada como centro de referencia en España (CSUR), Cataluña (XUEC) así como en Europa (ERN-NMD).

Montse Olivé tiene una larga experiencia en el campo de las miopatías, y es una reconocida experta a nivel nacional e internacional en patología muscular en humanos y en modelos experimentales de miopatías.

Su labor investigadora se ha centrado en la caracterización clínica y morfológica de enfermedades musculares genéticamente determinadas, especialmente enfermedades con agregados de proteínas, y en la búsqueda de genes responsables de nuevas entidades.

Ha publicado más de 125 artículos en revistas indexadas, ha sido investigadora principal en 13 proyectos obtenidos en convocatoria competitivas, y ha contribuído de manera relevante a la definición de fenotipos clínicos y patológicos en diversas enfermedades musculares y a la descripción de nuevas miopatías.

Es autora de dos capítulos del libro “Muscle Diseases, Pathology and Genetics” de la Sociedad Internacional de Neuropatología.

Es miembro del comité editorial de la revista Neuromuscular Disorders,  miembro del comité de investigación en el European Neuromuscular Center (ENMC), y co-chair del consorcio Protein Aggregate Myopaties en el ENMC. Es presidenta del grupo de trabajo de patología muscular en la red europea de enfermedades neuromusculares (ERN-NMD), miembro del Comité Ejecutivo en la ERN-NMD y coautora del documento “Estándares recomendados para patología muscular”.

Participa regularmente como profesora en la Escuela de verano de miología, en Institute de Myologie, en Paris, así como en la escuela latinoamericana de miología (EVELAM).

As a doctor with special dedication to Neuromucular Diseorders and ALS patients since 2002 at Hospital Universitario de Valme (Sevilla, 2008-2010) and at Hospital Universitario Virgen del Rocio (Sevilla, 2010-present), she leads the Laboratory of Neuromuscular Disorders at Biomedicine Institute of Sevilla (the main translational research in southern Spain, https://www.ibis-sevilla.es/enfermedades-neuromusculares.aspx). Therefore, she is as deeply committed to the diagnosis and multidisciplinary care of this type of patients as to the understanding of pathogenic mechanisms underlying the neuromuscular disroders. She has been designated as LEADER OF AN INDEPENDENT CIBERNED group in 2018 (https:// ciberned.es/grupo-carmen-paradas.html). It has to be noticed that under Carmen Paradas ´ coordination, the Unit of Neuromuscular Disorders of Hospital Universitario Virgen del Rocío/IBiS, to which this research group belongs, has been recently designated as National Reference Unit by the Spanish Ministry of Health (CSUR). In 2016, she was part of the European committee to elaborate the criteria for the European Reference Network (ERN) in Neuromuscular Disorders and ALS, and her Neuromuscular Unit, together with her research group, has been evaluated and designated part of this ERN (EURO-NMD). Dr Paradas is part of this ERN Board and Co-Chair (https://ern-euro-nmd.eu/contact/carmen-paradas/) of the Muscle Disorders activity group. Altogether Carmen Paradas´ group is positioned in the first line at international level in the field of the Neuromuscular Disorders, at clinical and research level.