Las enfermedades musculares de origen genético tienen un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes. Debido a su baja prevalencia y gran heterogeneidad, y a pesar de la creciente accesibilidad a las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, su correcto diagnóstico sigue suponiendo un enorme reto para el clínico. Si hay un defecto genético responsable de un trastorno muscular, éste debe ser identificado con el fin de:

1) establecer un diagnóstico definitivo certero

2) informar correctamente al paciente de su pronóstico,

3) diseñar un manejo clínico multidisciplinar acorde

4) asesorar a los familiares en riesgo de ser portadores y, 5) iniciar un tratamiento específico, si lo hay.