Una de las primeras aplicaciones en el área clínica de la investigación genómica ha sido el uso de test genéticos en medicina reproductiva. Inicialmente llevados a cabo a través de técnicas invasivas, pero más recientemente se ha producido uno de los mayores avances en el área de los cuidados prenatales, gracias a la utilización del ADN fetal circulante en sangre materna, que está permitiendo el desarrollo y la aplicación de los test prenatales no invasivos, también conocidos por sus siglas en inglés como NIPT. La rapidez con la que se están generando nuevos conocimientos, la complejidad de las técnicas aplicadas, que además pueden ofrecer diferentes resultados y rendimientos, sí como la complejidad biológica subyacente a este conocimiento y otros factores que pueden alterar los resultados, hacen que sea necesaria una formación específica y muy actualizada sobre los avances consolidados en este terreno.