Programa
Programa y calendario
- El curso, de 5 meses de duración, comenzará el 3 de noviembre de 2020 y finalizará el 31 de marzo de 2021
MÓDULO 1: Fundamentos de genética y genómica en neuropediatría (3/11/2020-7/12/2020)
Tema 1 Introducción al genoma humano. Estructura y función del gen, expresión génica y epigenética. Diversidad genética: variantes genéticas, mutaciones, polimorfismos. Nomenclatura
Janet Hoenicka, Investigadora senior, Jefa del Grupo Neurogenética y Medicina Molecular, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
Tema 2 Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: cromosomopatías y trastornos genómicos. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de la enfermedad genética. Conceptos de medicina genómica y de precisión
Francesc Palau. Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular.
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital
Sant Joan de Déu de Barcelona, y Director del Institut de Recerca. Consultor
del Hospital Clínic. Profesor de Investigación de CSIC. Profesor Asociado de
Pediatría, Universitat de Barcelona
Tema 3 Principios de genética clínica y dismorfología. Fundamentos del asesoramiento genético: historia familiar, riesgo de recurrencia y práctica clínica. Aspectos éticos y legales
Antonio Martínez Monseny, Pediatra genetista. Facultativo, Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), HJSD
Tema 4 Pruebas genéticas y genómicas en el diagnóstico molecular. Medicina de precisión y terapias genéticas.
Francesc Palau. Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular.
Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital
Sant Joan de Déu de Barcelona, y Director del Institut de Recerca. Consultor
del Hospital Clínic. Profesor de Investigación de CSIC. Profesor Asociado de
Pediatría, Universitat de Barcelona
MÓDULO 2 : Genética del neurodesarrollo y sus enfermedades (8/12/2020-21/12/2020)
Tema 5 Trastornos del neurodesarrollo y síndromes asociados con discapacidad intelectual
Dídac Casas-Alba Pediatra. Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Máster en Neuropediatría, Servicio de Neurología Pediátrica, HSJD.
Tema 6 Anomalías del desarrollo prosencefálico, de la formación cortical y malformaciones del cerebelo
Alfredo García-Alix, Facultativo, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, HSJD.Grupo de Cerebro Neonatal, IRSJD. Fundación NeNe – Neurología Neonatal. Prof. Asociado de Pediatría, Universidad de Barcelona
MÓDULO 3 : Genética de la epilepsia, trastornos del movimiento y del equilibrio, y trastornos de la sustancia blanca (12/01/2021-8/02/2021)
Tema 7 Crisis convulsivas, epilepsias y encefalopatías epilépticas
Carme Fons, Neuropediatra. Jefa del Servicio de Neurología Pediátrica, Neurología Fetal-Neonatal Epilepsia precoz, HSJD. .
Tema 8 Movimientos anormales: parkinsonismos, corea, distonía, atetosis, tics, temblor
Juan Darío Ortigoza, Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Trastornos del Movimiento y Estimulación Cerebral Profunda, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD.
Tema 9 Ataxias cerebelosas y paraparesias espásticas
Alejandra Darling, Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD.
Tema 10 Trastornos neurodegenerativos de la sustancia blanca
Aurora Pujol, Profesora de Investigación ICREA. Institut d’Investigació de Bellvitge – IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat
MÓDULO 4: Genética de los trastornos neuromusculares (9/02/2021 -22/02/2021)
Tema 11 Miopatías: distrofias musculares, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, unión neuromuscular
Daniel Natera. Neuropediatra. Investigador postdoctoral en Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares IRSJD.
Tema 12 Neuropatías periféricas.
Francesc Palau, Jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular. Director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, y Director del Institut de Recerca. Consultor del Hospital Clinic. Profesor de Investigación del CSIC. Profesor Asociado de Pediatría, Universitat de Barcelona.
Tema 13 Atrofia muscular espinal.
Andrés Nascimiento, Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD
MÓDULO 5: Genética de las enfermedades neurometabólicas y de los trastornos neurocutáneos (23/02/2021- 15/03/2021)
Tema 14. Enfermedades metabólicas por moléculas pequeñas y trastornos del metabolismo bioenergético
Àngels Garcia Cazorla, Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD. Profesora Asociada de Pediatría, Universidad de Barcelona
Tema 15 Enfermedades metabólicas por moléculas complejas
Mar O’Callaghan, Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD
Tema 16 Trastornos neurocutáneos o facomatosis
Alfredo García-Alix,
Facultativo, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, HSJD.Grupo de Cerebro
Neonatal, IRSJD. Fundación NeNe – Neurología Neonatal. Prof. Asociado de
Pediatría, Universidad de Barcelona