Profesorado
Pediatra. Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Máster en Neuropediatría, Servicio de Neurología Pediátrica, HSJD.
Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona, con
Premio Extraordinario de Licenciatura. Obtención del título de Pediatría y sus
Áreas Específicas. Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona con la
calificación de Excelente Cum Laude. Obtención del título de Experto en
Genética Médica y Genómica por la UCAM. Actualmente cursando el Máster de Neurología Pediátrica en
el Hospital Sant Joan de Déu. Colabora con el Servicio de Medicina Genética y
Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.
Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD
Doctor en Medicina, Universidad de Barcelona.Residencia en Pediatría (Universidad de Buenos Aires, Argentina). Residencia en Neurología Infantil (Instituto FLENI, Buenos Aires, Argentina).
Master de Neurología Infantil (Universidad de Barcelona, España). Docente en el Máster de Neurología Pediátrica de la Universidad de Barcelona.Miembro de la European Paediatric Neurology Society (EPNS). Miembro de la
International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Miembro de la European Reference Network (ERN): Rare Neurological Diseases. Autora de numerosas publicaciones nacionales e internacionales.Participa en proyectos de investigación tanto del ámbito nacional como internacional, con especial interés en trastorno motores complejos, trastornos del movimiento,ataxias, enfermedades metabólicas y neurodegeneración.
Neuropediatra. Jefa del Servicio de Neurología Pediátrica, Neurología Fetal-Neonatal Epilepsia precoz, HSJD.
Licenciada en Medicina y Cirugía
por la Universitat Rovira i Virgili, se doctoró medicina en la
Universidad de Barcelona .Realizó su especialización a en Pediatría y sus áreas
específicas en el Hospital Clínico Universitario Lozano-Blesa,
Zaragoza.
Fetal-Neonatal Post-doctoral Research Fellow.
Boston Children’s Hospital, Universidad de Harvard, Boston, Massachusetts entre
2010 y 2011 ,
Máster
en Neuropediatría. Universitat de Barcelona,
Destaca
su labor docente en el Máster en Neurología Pediátrica de la Universitat de Barcelona, y es además profesora
clínica del grado en Medicina. Universitat de Barcelona.
Participa
en proyectos de investigación tanto a nivel nacional como
europeo y presentando ponencias, comunicaciones orales
y pósteres en congresos y reuniones científicas nacionales e internacionales.
La
doctora Fons es autora de numerosas publicaciones científicas en revistas
nacionales e internacionales.
Facultativo, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, HSJD.Grupo de Cerebro Neonatal, IRSJD. Fundación NeNe – Neurología Neonatal. Prof. Asociado de Pediatría, Universidad de Barcelona
Doctor en Medicina Cum Laude por la Universidad Autónoma de Madrid
Investigador becado para el estudio del desarrollo cerebral por el Estudio
Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC).
Universidad Complutense de Madrid. Neurology". Director: J.J. Volpe. Division of
Pediatric Neurology. Washington University School of Medicine (enero 1988-mayo
de 1989). Realizó su residencia en pediatría en el Hospital
Infantil Universitario La Paz de Madrid. Ha trabajado como Neonatólogo en el
Hospital Universitario La Paz, Hospital Universitario Las Palmas de Gran
Canarias y el Hospital Sant Joan de Déu.
Profesor Pediatría. Universidad de
Barcelona (2009-presente), Acreditación Profesor agregado 2016. Profesor
visitante en la Universidad de Concepción. Chile, noviembre desde 2017. Profesor
Asociado Universidad Autónoma de Madrid (2000-2009). Profesor Asociado de
Pediatría Universidad de gran Canaria (1997-2000) Presidente
de la Fundación NeNe (neurologianeonatal.org) desde 2015
Ha sido investigador
del grupo de Medicina Maternofetal y Neonatal reconocido por
la Generalitat de Catalunya SGR, Coordinador Clínico de la Guia de
Práctica Clínica sobre la encefalopatía hipóxico-isquémica. Agencia
Informació, Avaluació i Qualitat en Salut (AIAQS), Investigador del grupo
Enfermedades Pediátricas con inicio en edades tempranas de la vida. Línea:
Fisiopatología del cerebro neonatal. Estudio de la prematuridad,
nutrición y metabolismo; cambios epigenéticos relacionados; Investigador
del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). U724. Madrid e investigador de la
línea de Fisiopatología del Desarrollo en la sublínea de Neurología del
Desarrollo. Hospital Universitario La Paz, Madrid. Coordinador del
grupo Cerebro Neonatal Español (2018-presente).
Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD
Licenciada
y doctora (Doctorado Europeo) en Medicina por la Universidad de Barcelona , y especialista
en Pediatría por la Universidad Autónoma de Barcelona. Realizó su formación clínica y
científica en Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedades
Neurometabólicas en el Hospital Necker (París) y en la Universidad de Columbia
(Nueva York). Actualmente coordina la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas y
la investigación en mecanismos de neurotransmisión y comunicación neuronal en
este grupo de patologías en Sant Joan de Déu
Médico interno y “Chef de clinique assistant” en el
Departamento de Enfermedades Metabólicas, Neurología y Genética del Hospital
Necker y formación post-doctoral en
investigación en el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia,
Nueva York,
Es Investigadora en diversas redes europeas sobre
enfermedades metabólicas (E-IMD, E-HOD. InNerMed, I-NTD) y miembro del comité
científico de la “Recordati Rare Diseases Foundation”.
Investigadora principal del Laboratorio de Neurología. Línea
de investigación: “Mecanismos de disfunción sináptica en Enfermedades
Neurogenéticas Raras”. Fundación Sant Joan de Déu e investigadora adscrita a la
red CIBER-ER (Red española de investigación biomédica en red sobre enfermedades
raras). Instituto de Salud Carlos III.
Es profesora asociada de la Universidad de Barcelona, desde
2012.
Investigadora senior, Jefa del Grupo Neurogenética y Medicina Molecular, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).
Doctora
en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, investigador adscrito del CIBER de
Salud Mental (CIBERSAM), Investigador
del Sistema Nacional de Salud , y tiene la Acreditación en Genética Humana por
méritos en asistencia sanitaria, investigación y docencia en genética humana.
Desde enero de 2016
coordina las líneas de investigación del grupo "Neurogenética y Medicina
Molecular" del IPER en el HSJD.
El principal interés
científico es dilucidar el papel de la proteína ANKK1 en la vulnerabilidad para
trastornos neuro-psiquiátricos y su relación con el neurodesarrollo. La labor
investigadora incluye el estudio de genes en pacientes y, en modelos animales y
celulares la fisiopatología de los hallazgos genéticos.
Previamente, la Dra
Hoenicka dirigió el grupo de Genética y Fisiopatología De Los Trastornos
Cerebrales y Mentales en el CIPF y el grupo de Biología Molecular de los
Trastornos Psiquiátricos en el Instituto de Investigación Sanitaria del
Hospital 12 de Octubre donde desarrolló una línea de investigación articulada
con el Servicio de Psiquiatría para la investigación de las bases moleculares
de trastornos psiquiátricos especialmente adicciones y esquizofrenia.
Ha sido responsable del
desarrollo del diagnóstico molecular de diferentes patologías neurológicas
especialmente trastornos del movimiento y demencias en el Banco de Tejidos para
Investigaciones Neurológicas
Pediatra genetista. Facultativo, Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), HSJD
LLicenciado en Medicina y Cirugía por la Facultad de Medicina, Universidad de Valencia
Doctorado en “Medicina e investigación Traslacional” por la
Universidad de Barcelona en 2019.
Ha sido residente de Pediatría y Áreas específicas. Hospital
Sant Joan de Déu Barcelona
Observership in Clinical Genetics. Boston Children's
Hospital (Estados Unidos
Médico adjunto de Genética clínica y Dismorfología en la Clínica
Corachán
Médico adjunto de Genética clínica y Dismorfología en el
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Profesor en academia CTO.
Es investigador de la plataforma RareCommons.
Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD.
Realizó
sus estudios de Medicina y Pediatría en
la Universidad Central de Venezuela (UCV). En 2002 obtiene una beca de la
Agencia Española de Cooperación Internacional (AECI) para cursar una maestría
en Neuropediatría (2002-2004) en el Hospital Sant Joan de Déu -Universidad de
Barcelona (HSJD-UB). En 2012, consigue
una beca para ampliar sus estudios (BAE) en enfermedades neuromusculares y electromiografía pediátrica en el Servicio de
Neurofisiología del Hospital Great Ormmon Street (GOSH) en Londres con el Dr.
Mattews Pitt y posteriormente en la
Universidad de New Castle. en la unidad de enfermedades Mitocondriales
coordinada por el Dr. Robert Taylor y la Unidad de Enfermedades Neuromusculares
del Center for Life en el Reino Unido.
Desde 2012 se ha dedicado al diagnóstico clínico, electromiográfico,
genético y anatomopatológico y tratamiento de pacientes pediátricos con
enfermedades neuromusculares ( ENM). Actualmente es el coordinador de la Unidad
de patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Esta
unidad pertenece a los centros de referencia nacionales (CSUR) y a la Red
Europea de Referencias para ENM (ERN-EURO-NMD). Es el coordinador de la unidad
de tratamiento integral del paciente neuromuscular (UTIN), con un enfoque
multidisciplinar. Desde el 2007 es el investigador principal de varios ensayos
internacionales. Es autor y co-autor de capítulos de libros, artículos en revistas nacionales e
internacionales relacionados con ENM. Es colaborador y coordinador clínico en diversos proyectos de
investigación traslacional dentro de la investigación biomédica de redes de
enfermedades raras , con principal interés en el grupo de distrofias musculares
congénitas, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne (CIBERER)
enfocado en el estudio de la historia natural, valoración funcional y
biomarcadores. Es colaborador y asesor científico en diferentes asociaciones de
pacientes de enfermedades neuromusculares.
Neuropediatra. Investigador postdoctoral en Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares IRSJD.
Daniel
Natera de Benito es Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona por su
tesis doctoral "Síndromes miasténicos congénitos en población española: caracterización
clínica y molecular y respuesta terapéutica”.
Es un
neurólogo pediátrico especializado en el manejo de las enfermedades
neuromusculares. Desarrolla su actividad clínica y de investigación en la
Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona,
donde compatibiliza las labores asistencial e investigadora.
Entre
2017 y 2019 ha disfrutado de un contrato Río Hortega del Instituto de Salud
Carlos III, con un proyecto orientado a la caracterización clínica y molecular
de las miopatías congénitas. Ha publicado más de 30 artículos en revistas
científicas indexadas y es autor de varios capítulos de libros.
Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Trastornos del Movimiento y Estimulación Cerebral Profunda, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD.
Doctor
en Medicina, calificación cum laude por la Universitat de Barcelona en , 2017, realizó su
especialidad en Pediatría y Áreas Específicas en el HSJD.
Es Máster
en Neuropediatría.por la Universitat de Barcelona
Licenciado
en Medicina y Cirugía con mención de honor. Universidad Nacional de Asunción,
se especializó en Pediatría Clínica en la Universidad Nacional de Asunción, Paraguay
Es
docente en el máster de Neurología Pediátrica de la Universitat de Barcelona.
Participa en proyectos de investigación nacionales y europeos, es autor de
diversas publicaciones científicas en revistes nacionales e internacionales.
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universitat Autònoma de Barcelona. Realizó la Especialidad en Pediatría en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Universidad de la Laguna ).
Cursó el máster en Neuropediatría en el Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona y su tesis l en la Universidad de Barcelona ,en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.
Trabajó como investigadora para el CIBERER en enfermedades mitocondriales y lisosomales(2007 – 2011). Ha colaborado en proyectos relacionados en el campo de las enfermedades
mitocondriales y lisosomales y en síndrome de RETT (proyectos FIS y proyectos privados –Fundación Sant Joan de Déu).
Actualmente trabaja como médico adjunto del servicio de Neuropediatría del Hospital SantJoan de Déu, en el área de enfermedades metabólicas neurodegenerativas (mitocondriales,
lisosomales), síndrome de Rett, y ataxias. Participa en varios ensayos clínicos de ámbito
nacional e internacional con terapia génica y nuevos tratamientos para enfermedades
lisosomales.
Es médico asesora de asociaciones de pacientes: Asociación MPS – España, FundaciónNiemann Pick España, Associació Catalana de la Síndrome de Rett, Associació catalana d’Atàxies Hereditàries y FEDAES.
Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia. Su labor científica se centra en el estudio de la genética y bases fisiopatológicas de enfermedades neuromusculares y del neurodesarrollo, y en la investigación traslacional de las enfermedades raras. El grupo de investigación del Dr. Palau forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del que ha sido director científico del 2006 al 2016. Es profesor de investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia y profesor visitante de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona.
Se formó en pediatría y genética humana y clínica en la Hospital Universitari La Fe de Valencia , posteriormente trabajó como científico visitante postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina del Hospital St. Mary’s, Universidad de Londres y de 1991 al 2000. Durante el período 1991-2000 trabajó como facultativo especialista en la Unidad de Genética del Hospital La Fe, poniendo en marcha el programa de neurogenética.
Entre las aportaciones científicas en genética humana y medicina molecular destacan la participación en la clonación posicional y descubrimiento de los genes responsables de la ataxia de Friedreich (gen FXN) y de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (genes GDAP1 y MORC2), y la participación de la mitocondria en la fisiopatología de las neuropatías axonales. Las contribuciones de su grupo se han publicado revistas como Science, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics, PLoS Genetics, Journal of Biological Chemistry, FASEB Journal, Annals of Neurology, Brain, Neurology, Pediatric Research y Disease Models & Mechanisms.
El Dr. Palau es o ha sido miembro de comités internacionales como editor académico de PLoS One, el Comité Científico de la Fondation de Maladies Rares de Francia desde 2012, del Comité del Programa Científico de la European Society of Human Genetics 2012-15 y del European Union Committee of Experts of Rare Diseases (EUCERD) 2010-13. Actualmente es coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y coordinador de Orphanet-España.
Profesora de Investigación ICREA. Institut d’Investigació de Bellvitge – IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat.
Doctora en Medicina por la Universidad Autónoma
de Barcelona y en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Heidelberg
/ Centro Alemán de Investigación del Cáncer
Se formó
en Genética Humana con el Profesor JL Mandel en el IGBMC, Estrasburgo,
generando y caracterizando modelos de ratón para un trastorno neurometabólico
raro, la adrenoleucodistrofia (X-ALD), combinado con actividades de diagnóstico
como Genetista médico en el Hospital Louis Pasteur. En 2005, se convirtió en
profesora ICREA y directora del Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas en
IDIBELL. Es especialista en Genómica
Clínica por el American Board ABMGG, ( NIH, USA).
Su laboratorio es miembro de la Red española de
enfermedades raras CIBERER, y de la Red internacional de enfermedades no diagnosticadas
del NIH (UDNI), EE. UU.
ES miembro
de los consejos editoriales de Neurobiology of Disease y J of Neuroscience
Research.
Sus objetivos
de investigación se centran en mejorar el manejo de enfermedades de
trastornos cerebrales raros a través de la medicina de precisión. Esto abarca
todo el espectro, desde el diagnóstico genómico hasta los tratamientos
modificadores de la enfermedad. Una primera línea de investigación gira en
torno a la adrenoleucodistrofia (ALD. Las pruebas preclínicas personalizadas
han conseguido cuatro patentes
autorizadas, tres ensayos clínicos de fase II / III y dos designaciones de
medicamentos huérfanos. Una segunda línea de investigación aplicada a la
genómica clínica y funcional para el diagnóstico y el descubrimiento de genes
causantes de enfermedades y modelando enfermedades usando cultivos de
organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados están
avanzando el conocimiento científico mientras sirven a la comunidad de
pacientes no diagnosticados.