Pediatra. Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Máster en Neuropediatría, Servicio de Neurología Pediátrica, HSJD. 

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona, con Premio Extraordinario de Licenciatura. Obtención del título de Pediatría y sus Áreas Específicas. Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona con la calificación de Excelente Cum Laude. Obtención del título de Experto en Genética Médica y Genómica por la UCAM. Actualmente  cursando el Máster de Neurología Pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu. Colabora con el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu.

 Ha participado en tres becas FIS consecutivas, en calidad de investigador colaborador, desde 2017. La última de ellas, que sigue en activo, lleva por título “Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes (PI17/00101)”.Participación  como evaluador en ensayos clínicos internacionales así como  en múltiples congresos de ámbito nacional e internacional, destacando la  colaboración internacional con el Dr. Michael J. Wilson (UCLA, California, EEUU)  que fue el origen de una  comunicación oral en el 2018 American Academy of Neurology Annual Meeting. Ha  publicado doce artículos en revistas de ámbito nacional e internacional, entre las que se incluyen Annals of Neurology, Human Mutation y American Journal of Medical Genetics.

 Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD

Doctor en Medicina, Universidad de Barcelona.Residencia en Pediatría (Universidad de Buenos Aires, Argentina). Residencia en Neurología Infantil (Instituto FLENI, Buenos Aires, Argentina).

Master de Neurología Infantil (Universidad de Barcelona, España). Docente en el Máster de Neurología Pediátrica de la Universidad de Barcelona.Miembro de la European Paediatric Neurology Society (EPNS). Miembro de la

International Parkinson and Movement Disorder Society (MDS). Miembro de la European Reference Network (ERN): Rare Neurological Diseases. Autora de numerosas publicaciones nacionales e internacionales.Participa en proyectos de investigación tanto del ámbito nacional como internacional, con especial interés en trastorno motores complejos, trastornos del movimiento,ataxias, enfermedades metabólicas y neurodegeneración.

Neuropediatra. Jefa del Servicio de Neurología Pediátrica, Neurología Fetal-Neonatal Epilepsia precoz, HSJD. 

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universitat  Rovira i Virgili,  se doctoró medicina en la Universidad de Barcelona .Realizó su especialización a en Pediatría y sus áreas específicas  en el  Hospital Clínico Universitario Lozano-Blesa, Zaragoza.

Fetal-Neonatal Post-doctoral Research Fellow. Boston Children’s Hospital, Universidad de Harvard, Boston, Massachusetts entre 2010 y 2011 ,

Máster en Neuropediatría. Universitat de Barcelona,

Destaca su labor docente en el Máster en Neurología Pediátrica de la  Universitat de Barcelona, y es además profesora clínica del grado en Medicina. Universitat de Barcelona. 

Participa en proyectos de investigación tanto a nivel nacional  como  europeo  y   presentando ponencias, comunicaciones orales y pósteres en congresos y reuniones científicas nacionales e internacionales.

La doctora Fons es autora de numerosas publicaciones científicas en revistas nacionales e internacionales.

Facultativo, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras, HSJD.Grupo de Cerebro Neonatal, IRSJD. Fundación NeNe – Neurología Neonatal. Prof. Asociado de Pediatría, Universidad de Barcelona

Doctor en Medicina Cum Laude por la Universidad Autónoma de Madrid Investigador becado para el estudio del desarrollo cerebral por el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC). Universidad Complutense de Madrid. Neurology". Director: J.J. Volpe. Division of Pediatric Neurology. Washington University School of Medicine (enero 1988-mayo de 1989). Realizó su residencia en pediatría en el Hospital Infantil Universitario La Paz de Madrid. Ha trabajado como Neonatólogo en el Hospital Universitario La Paz, Hospital Universitario Las Palmas de Gran Canarias y el Hospital Sant Joan de Déu.

Profesor Pediatría. Universidad de Barcelona (2009-presente), Acreditación Profesor agregado 2016. Profesor visitante en la Universidad de Concepción. Chile, noviembre desde 2017. Profesor Asociado Universidad Autónoma de Madrid (2000-2009). Profesor Asociado de Pediatría Universidad de gran Canaria (1997-2000) Presidente de la Fundación NeNe (neurologianeonatal.org) desde 2015

Ha sido investigador del grupo de Medicina Maternofetal y Neonatal reconocido por la Generalitat de Catalunya SGR, Coordinador Clínico de la Guia de Práctica Clínica sobre la encefalopatía hipóxico-isquémica. Agencia Informació, Avaluació i Qualitat en Salut (AIAQS), Investigador del grupo Enfermedades Pediátricas con inicio en edades tempranas de la vida. Línea: Fisiopatología del cerebro neonatal. Estudio de la prematuridad, nutrición y metabolismo; cambios epigenéticos relacionados; Investigador del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). U724. Madrid e investigador de la línea de Fisiopatología del Desarrollo en la sublínea de Neurología del Desarrollo. Hospital Universitario La Paz, Madrid. Coordinador del grupo Cerebro Neonatal Español (2018-presente).

Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD

Licenciada y doctora (Doctorado Europeo) en Medicina por la Universidad de Barcelona , y especialista en Pediatría por la Universidad Autónoma de Barcelona. Realizó su formación clínica y científica en Errores Congénitos del Metabolismo y Enfermedades Neurometabólicas en el Hospital Necker (París) y en la Universidad de Columbia (Nueva York). Actualmente coordina la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas y la investigación en mecanismos de neurotransmisión y comunicación neuronal en este grupo de patologías en Sant Joan de Déu

Médico interno y “Chef de clinique assistant” en el Departamento de Enfermedades Metabólicas, Neurología y Genética del Hospital Necker  y formación post-doctoral en investigación en el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia, Nueva York,

Es Investigadora en diversas redes europeas sobre enfermedades metabólicas (E-IMD, E-HOD. InNerMed, I-NTD) y miembro del comité científico de la “Recordati Rare Diseases Foundation”.

Investigadora principal del Laboratorio de Neurología. Línea de investigación: “Mecanismos de disfunción sináptica en Enfermedades Neurogenéticas Raras”. Fundación Sant Joan de Déu e investigadora adscrita a la red CIBER-ER (Red española de investigación biomédica en red sobre enfermedades raras). Instituto de Salud Carlos III.

Es profesora asociada de la Universidad de Barcelona, desde 2012.

 Investigadora senior, Jefa del Grupo Neurogenética y Medicina Molecular, Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). 

Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid, investigador adscrito del CIBER de Salud Mental (CIBERSAM), Investigador del Sistema Nacional de Salud , y tiene la Acreditación en Genética Humana por méritos en asistencia sanitaria, investigación y docencia en genética humana.

Desde enero de 2016 coordina las líneas de investigación del grupo "Neurogenética y Medicina Molecular" del  IPER en el HSJD.

El principal interés científico es dilucidar el papel de la proteína ANKK1 en la vulnerabilidad para trastornos neuro-psiquiátricos y su relación con el neurodesarrollo. La labor investigadora incluye el estudio de genes en pacientes y, en modelos animales y celulares la fisiopatología de los hallazgos genéticos.

Previamente, la Dra Hoenicka dirigió el grupo de Genética y Fisiopatología De Los Trastornos Cerebrales y Mentales en el CIPF y el grupo de Biología Molecular de los Trastornos Psiquiátricos en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital 12 de Octubre donde desarrolló una línea de investigación articulada con el Servicio de Psiquiatría para la investigación de las bases moleculares de trastornos psiquiátricos especialmente adicciones y esquizofrenia.

Ha sido responsable del desarrollo del diagnóstico molecular de diferentes patologías neurológicas especialmente trastornos del movimiento y demencias en el Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas 

Pediatra genetista. Facultativo, Servicio de Genética y Medicina Molecular, Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), HSJD

LLicenciado en Medicina y Cirugía por la  Facultad de Medicina, Universidad de Valencia

Doctorado en “Medicina e investigación Traslacional” por la Universidad de Barcelona en 2019.

Ha sido residente de Pediatría y Áreas específicas. Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Observership in Clinical Genetics. Boston Children's Hospital (Estados Unidos

Médico adjunto de Genética clínica y Dismorfología en la Clínica Corachán

Médico adjunto de Genética clínica y Dismorfología en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Profesor en academia CTO.

Es investigador de la plataforma RareCommons.

Neuropediatra.   Facultativo, Unidad de Patología Neuromuscular, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD.

Realizó sus estudios de Medicina  y Pediatría en la Universidad Central de Venezuela (UCV). En 2002 obtiene una beca de la Agencia Española de Cooperación Internacional (AECI) para cursar una maestría en Neuropediatría (2002-2004) en el Hospital Sant Joan de Déu -Universidad de Barcelona (HSJD-UB).  En 2012, consigue una beca para ampliar sus estudios (BAE) en enfermedades neuromusculares y  electromiografía pediátrica en el Servicio de Neurofisiología del Hospital Great Ormmon Street (GOSH) en Londres con el Dr. Mattews Pitt y posteriormente  en la Universidad de New Castle. en la unidad de enfermedades Mitocondriales coordinada por el Dr. Robert Taylor y la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Center for Life en el Reino Unido.  Desde 2012 se ha dedicado al diagnóstico clínico, electromiográfico, genético y anatomopatológico y tratamiento de pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares ( ENM). Actualmente es el coordinador de la Unidad de patología Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Esta unidad pertenece a los centros de referencia nacionales (CSUR) y a la Red Europea de Referencias para ENM (ERN-EURO-NMD). Es el coordinador de la unidad de tratamiento integral del paciente neuromuscular (UTIN), con un enfoque multidisciplinar. Desde el 2007 es el investigador principal de varios ensayos internacionales. Es autor y co-autor de capítulos de libros,  artículos en revistas nacionales e internacionales relacionados con ENM. Es colaborador  y coordinador clínico en diversos proyectos de investigación traslacional dentro de la investigación biomédica de redes de enfermedades raras , con principal interés en el grupo de distrofias musculares congénitas, atrofia muscular espinal y distrofia muscular de Duchenne (CIBERER) enfocado en el estudio de la historia natural, valoración funcional y biomarcadores. Es colaborador y asesor científico en diferentes asociaciones de pacientes de enfermedades neuromusculares. 

 Neuropediatra. Investigador postdoctoral en Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares IRSJD. 

Daniel Natera de Benito es Doctor en Medicina por la Universidad de Barcelona por su tesis doctoral "Síndromes miasténicos congénitos en población española: caracterización clínica y molecular y respuesta terapéutica”.

Es un neurólogo pediátrico especializado en el manejo de las enfermedades neuromusculares. Desarrolla su actividad clínica y de investigación en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, donde compatibiliza las labores asistencial e investigadora.

Entre 2017 y 2019 ha disfrutado de un contrato Río Hortega del Instituto de Salud Carlos III, con un proyecto orientado a la caracterización clínica y molecular de las miopatías congénitas. Ha publicado más de 30 artículos en revistas científicas indexadas y es autor de varios capítulos de libros.

 Neuropediatra. Facultativo, Unidad de Trastornos del Movimiento y Estimulación Cerebral Profunda, Servicio de Neurología Pediátrica. HSJD. 

Doctor en Medicina, calificación cum laude por la  Universitat de Barcelona en , 2017, realizó su especialidad en Pediatría y Áreas Específicas en el HSJD.

Es Máster en Neuropediatría.por la Universitat de Barcelona

Licenciado en Medicina y Cirugía con mención de honor. Universidad Nacional de Asunción, se especializó en Pediatría Clínica en la  Universidad Nacional de Asunción, Paraguay

Es docente en el máster de Neurología Pediátrica de la Universitat de Barcelona. Participa en proyectos de investigación nacionales y europeos, es autor de diversas publicaciones científicas en revistes nacionales e internacionales.

Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universitat Autònoma de Barcelona. Realizó la Especialidad en Pediatría en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Universidad de la Laguna ).

Cursó el máster en Neuropediatría en el Hospital Sant Joan de Déu, Universitat de Barcelona y su tesis l en la Universidad de Barcelona ,en el ámbito de las enfermedades mitocondriales.

Trabajó como investigadora para el CIBERER en enfermedades mitocondriales y lisosomales(2007 – 2011). Ha colaborado en proyectos relacionados en el campo de las enfermedades

mitocondriales y lisosomales y en síndrome de RETT (proyectos FIS y proyectos privados –Fundación Sant Joan de Déu).

Actualmente trabaja como médico adjunto del servicio de Neuropediatría del Hospital SantJoan de Déu, en el área de enfermedades metabólicas neurodegenerativas (mitocondriales,

lisosomales), síndrome de Rett, y ataxias. Participa en varios ensayos clínicos de ámbito

nacional e internacional con terapia génica y nuevos tratamientos para enfermedades

lisosomales.

Es médico asesora de asociaciones de pacientes: Asociación MPS – España, FundaciónNiemann Pick España, Associació Catalana de la Síndrome de Rett, Associació catalana d’Atàxies Hereditàries y FEDAES.

Doctor en Medicina por la Universidad de Valencia. Su labor científica se centra en el estudio de la genética y bases fisiopatológicas de enfermedades neuromusculares y del neurodesarrollo, y en la investigación traslacional de las enfermedades raras. El grupo de investigación del Dr. Palau forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), del que ha sido director científico del 2006 al  2016. Es profesor de investigación del CSIC en el Instituto de Biomedicina de Valencia  y profesor visitante de Pediatría en la Facultad de Medicina de la Universitat de Barcelona.

Se formó en pediatría y genética humana y clínica en la Hospital Universitari La Fe de Valencia , posteriormente trabajó como científico visitante postdoctoral en el Departamento de Bioquímica y Genética Molecular de la Facultad de Medicina del Hospital St. Mary’s, Universidad de Londres y de 1991 al 2000. Durante el período 1991-2000 trabajó como facultativo especialista en la Unidad de Genética del Hospital La Fe, poniendo en marcha el programa de neurogenética.

Entre las aportaciones científicas en genética humana y medicina molecular  destacan la participación en la clonación posicional y descubrimiento de los genes responsables de la ataxia de Friedreich (gen FXN) y de la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (genes GDAP1 y MORC2), y la participación de la mitocondria en la fisiopatología de las neuropatías axonales. Las contribuciones de su grupo se han publicado revistas como Science, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Human Molecular Genetics, PLoS Genetics, Journal of Biological Chemistry, FASEB Journal, Annals of Neurology, Brain, Neurology, Pediatric Research y Disease Models & Mechanisms.

El Dr. Palau es o ha sido miembro de comités internacionales como  editor académico de PLoS One, el Comité Científico de la Fondation de Maladies Rares de Francia desde 2012, del Comité del Programa Científico de la European Society of Human Genetics 2012-15 y del European Union Committee of Experts of Rare Diseases (EUCERD) 2010-13. Actualmente es coordinador de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud y coordinador de Orphanet-España.

Profesora de Investigación ICREA. Institut d’Investigació de Bellvitge – IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat.

Doctora en Medicina por la Universidad Autónoma de Barcelona y en Biología Celular y Molecular de la Universidad de Heidelberg / Centro Alemán de Investigación del Cáncer

 Se formó en Genética Humana con el Profesor JL Mandel en el IGBMC, Estrasburgo, generando y caracterizando modelos de ratón para un trastorno neurometabólico raro, la adrenoleucodistrofia (X-ALD), combinado con actividades de diagnóstico como Genetista médico en el Hospital Louis Pasteur. En 2005, se convirtió en profesora ICREA y directora del Laboratorio de Enfermedades Neurometabólicas en IDIBELL. Es  especialista en Genómica Clínica por el American Board ABMGG, ( NIH, USA).

Su laboratorio es miembro de la Red española de enfermedades raras CIBERER, y de la Red internacional de enfermedades no diagnosticadas del NIH (UDNI), EE. UU.

ES  miembro de los consejos editoriales de Neurobiology of Disease y J of Neuroscience Research.

Sus objetivos  de investigación se centran en mejorar el manejo de enfermedades de trastornos cerebrales raros a través de la medicina de precisión. Esto abarca todo el espectro, desde el diagnóstico genómico hasta los tratamientos modificadores de la enfermedad. Una primera línea de investigación gira en torno a la adrenoleucodistrofia (ALD. Las pruebas preclínicas personalizadas han conseguido  cuatro patentes autorizadas, tres ensayos clínicos de fase II / III y dos designaciones de medicamentos huérfanos. Una segunda línea de investigación aplicada a la genómica clínica y funcional para el diagnóstico y el descubrimiento de genes causantes de enfermedades y modelando enfermedades usando cultivos de organoides cerebrales derivados de iPS y peces cebra. Los resultados están avanzando el conocimiento científico mientras sirven a la comunidad de pacientes no diagnosticados.