Las anomalías cromosómicas y, en particular las trisomías 21, 18 y 13 (“trisomías clásicas”), son relativamente frecuentes y su detección prenatal ha sido uno de los objetivos principales de la medicina fetal. El diagnóstico prenatal de las aneuploidías fetales requiere inevitablemente de la realización de una prueba invasiva, bien una biopsia corial o una amniocentesis, las cuales no solo conllevan un riesgo asociado de aborto sino que son técnicas caras. Por este motivo, uno de los principales objetivos en el campo del diagnóstico prenatal ha sido el desarrollar métodos efectivos de cribado que permitiesen definir al grupo de pacientes que más se beneficiarían de la realización de estas pruebas.